Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, 80% das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas infecciosos, inflamatórios ou autoimunes.

 

 

 

Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos com manifestações já na infância, essas patologias levam, em média, oito anos para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, primeira instituição do país habilitada pelo Ministério da Saúde como referência no atendimento delas, reforça a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, a cura.

 

 

Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas.

 

 

“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Hospital.

 

 

A maioria das doenças raras não tem cura, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos, serviços de reabilitação e até mesmo o controle da patologia, como é o caso dos irmãos Isac e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, que foram diagnosticados com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito. “Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher”, conta a mãe, Sabrina Fonseca.

 

 

Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.

 

 

Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vêm até o Pequeno Príncipe para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE), tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de vida deles. “As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.

 

 

Sobre o Serviço de Doenças Raras

 

Dedicando-se ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. Foi o primeiro do país. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.

 

 

 

Sobre o Hospital

 

Com sede em Curitiba (PR), o Pequeno Príncipe, maior e mais completo hospital exclusivamente pediátrico do Brasil, é uma instituição filantrópica, sem fins lucrativos, que oferece assistência hospitalar há 104 anos para crianças e adolescentes de todo o país. Disponibiliza desde consultas até tratamentos complexos, como transplantes de rim, fígado, coração, ossos e medula óssea. Atende em 35 especialidades, com equipes multiprofissionais, e realiza 60% dos atendimentos via Sistema Único de Saúde (SUS). Conta com 361 leitos, 68 deles em UTIs, e em 2023 realizou cerca de 220 mil atendimentos e 20 mil cirurgias que beneficiaram pacientes do Brasil inteiro. Ainda no ano passado, o Pequeno Príncipe foi eleito, pelo terceiro ano consecutivo, o melhor hospital exclusivamente pediátrico da América Latina em um ranking elaborado pela revista norte-americana Newsweek.

 

 

 

 

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